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609 常染色体隐性遗传(2 / 3)

本次任务评级为完美级,获得经验值1000点,诊断学技能度100点,荣耀值10点

叮!恭喜宿主等级提升至54级,158605/158130,获得属性点1点,荣耀值5点

叮!恭喜宿主诊断学技能提升至5级,已掌握基本诊断学基础技能,后续任务中诊断学技能熟练度将会转化为荣耀值

“医生,确定了?”这次发问的却是患者的丈夫。

刘半夏笑着点了点头,“可以确定了,是戈谢病Ⅰ型,可以治疗。而且经过治疗后,预后的效果非常好,跟正常人无异。”

“我的妈啊,可算是能喘口气了。这个到底是啥病啊?”患者抚着胸口问道。

“这个病吧,就是我们给你做的这个葡糖脑苷脂酶病,也叫戈谢病。”刘半夏笑着说道。

“我们身体里有各种酶的成分来帮助人体生存,比如说有些人喝酒脸红,就是身体里缺少一种能够分解酒精的酶。”

“缺乏了葡糖脑苷脂酶呢,就会让身体里的葡糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统里堆积,引发相应的病症。”

“我们只需要给你的身体里补充这种酶,那么就完全不用担心会有什么问题了。也算是缺啥补啥呗,咱都不缺了,那就啥事都没有了嘛。”

“但是有一点也需要注意,就是这个病属于常染色体隐性遗传病,所以为了你们将来孩子的考虑,也需要给您的丈夫做一个这方面的检测。”

患者皱了皱眉,“刘医生,你是说我这个是遗传病?可是我们家也没有人有这个病啊?为啥还要给我老公检查啊?”

“遗传病呢,都是有一定遗传规律的。”刘半夏想了一下说道。

“戈谢病属于常染色体隐性遗传病,就是说这个病属于隐性基因遗传,只有两个携带者结合,才会有机会让子女患上这种病。”

“您已经确诊了这种病,那么如果您的丈夫也是携带者的话,你们的子女患这种病的几率就会非常高。”

“现在检查一下也会安心一些,要不然将来您怀孕了,也需要给胎儿做检查。如果是在幼年期发病的话,大多都是急性型的,那个就很危险了,孩子也经不起折腾。”

“别担心啊,做这个检查就是买一个安心丸。检查完了,你们俩就开心的坏娃呗,不用有啥别的想法。”

“将来孩子结婚的时候,再给另一半也做一个检测,到时候就能够把危险给规避开了。这也是为啥婚检很重要,有些病症在婚检的时候是真的能够提前规避的。”

“不过对于很多人来讲,这也都是个人的选择。我们医生也只能给予建议,反正你这个病没啥关系,稍后咱们对症治疗就啥事没有。”

“在这个事情上我还得给你提出表扬呢,万幸你坚信自己有病。要是等到这个病发作一段时间,脾脏真正的肿起来,就得做脾脏切除了。”

听到他这么说,患者就开心了,“那你看,我跟他们说我估摸着有病,他们还都不相信呢。这下我看他们还说啥,那就给我老公也查一下吧。”

“别害怕啊,不疼,一点都不疼。采样的时候就跟蚊子叮了一下一样,回头别忘了给刘医生他们买猪蹄。”

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